Symptomen

De hier genoemde kenmerken gelden voor mensen met 2q37 deleties als groep. Bij een individueel kind hoeven ze niet allemaal voor te komen en als ze aanwezig zijn kan de ernst wisselen.

  • Langzame motorische ontwikkeling.
  • Verstandelijke beperking, meestal matig tot licht.
  • Hypotonie (lage spierspanning, een slappe baby) in de babytijd, soms doorlopend in de kleutertijd.
  • Korte handen en voeten. De botjes in de handen en voeten zijn kort. Wanneer de hand tot een vuist is gebald, is er vaak een kuiltje te zien in plaats van een knokkel, meestal ter hoogte van de ringvinger. De ringvinger en soms ook de middelvinger en de pink zijn vaak kort. Dit doet denken aan een erfelijke aandoening die bekend staat als ‘Albright’s hereditary osteodystrophy. Sommige kinderen hebben smalle taps toelopende vingers.
  • Kleine lengte.
  • Neiging tot overgewicht vanaf de kleuterjaren.
  • Eczeem.
  • Hernia’s – met name navelbreuk en liesbreuk.
  • Moeilijk gedrag en / of problemen binnen het autismespectrum.
  • Aangeboren hartproblemen bij een op de vijf kinderen.

Uit een recent onderzoek bleek dat er geen patroon te vinden is in de breukpunten. Dit suggereert dat er niet een specifieke breekbare plek is aan het uiteinde van chromosoom 2q. Veel onderzoek is er op gericht of de grootte van het ontbrekende stukje 2q samenhangt met de ernst van de klinische kenmerken. Bij sommige mensen is er naast de 2q37 deletie extra materiaal van een ander chromosoom. Dit heeft invloed op de aard en ernst van de verschijnselen.