Wat is het 2q37 deletie syndroom?

Chromosoom 2 is een chromosoom in het menselijk lichaam dat ongeveer 243 miljoen basenparen DNA bevat. Het staat voor 7,25 tot 8,1 procent van het totale DNA in cellen.

Een kleine hoeveelheid genetisch materiaal (DNA) van het uiteinde van de lange arm van een van de chromosomen 2 is verloren gegaan. Het breukpunt op chromosoom 2 bevindt zich meestal ergens in de bandjes 2q37.1, 2q37.2 en 2q37.3.

In de meeste families zijn bij beide ouders de chromosomen normaal. De 2q37 deletie bij het kind is dan een toevallige verandering. Het is dan erg onwaarschijnlijk dat een volgend kind dezelfde afwijking zal hebben. Genetici noemen dit ‘de novo’. Dit betekent dat de chromosoomverandering bij het kind nieuw ontstaan is. Een de novo deletie ontstaat gewoonlijk bij de vorming van eicellen of zaadcellen. Soms is er bij één van de ouders sprake van een verandering in de eigen chromosomen. Meestal zijn er dan delen van chromosomen van plaats verwisseld (translocatie). Alle genetische informatie is wel aanwezig en de ouder merkt hierzelf niets van. De ouder heeft echter wel een grotere kans op een volgend kind met een chromosomenafwijking. Ouders kunnen een afspraak maken bij de afdeling klinische genetica om dit te bespreken en om te horen wat de mogelijkheden zijn bij een eventueel volgende zwangerschap.